Ashley Zambelli je žena z Michiganu, ktorej Downov syndróm diagnostikovali, až keď mala 23 rokov. Nevykazovala žiadne zjavné príznaky, ktoré sú pre tento stav bežné. Teraz sa Ashley otvorila na Instagrame, aby ľuďom povedala viac o svojom nezvyčajnom prípade a varovala ich pred niektorými znakmi, ktoré by mohli poukazovať na tento zdravotný stav.
Ashley na Instagrame povedala svojim sledovateľom šokujúci prípad, ktorý nedávno zažila. Potvrdili jej zvláštny stav tento rok vo februári po tom, čo podstúpila určité genetické testy. Ukázalo sa, že má ďalší chromozóm. Má zriedkavú formu Downovho syndrómu. Postihuje iba 2 % pacientov a nie vždy vykazuje fyzické symptómy, ktoré sú s týmto stavom spojené.
Povedala, že keď vyrastala, niekedy mala problémy s vykĺbením kolena, problémy s čeľusťou ovplyvňujúce jej schopnosť pohybu a problémy s vysokým srdcovým tepom. Lekári si tieto príznaky ale nikdy nespojili, až kým sa nestala mamou dvoch dcér s Downovým syndrómom. Ukázalo sa, že má zriedkavejšiu formu tohto stavu, ktorá sa nazýva „mozaikový Downov syndróm“.
„Veľa ľudí si to spája s postihnutím tváre. Mať stav „mozaiky“ znamená, že nie je vždy viditeľný pre oči,“ hovorí Ashley.
Downov syndróm je ďalšou kópiou chromozómu 21, ale ľudia s mozaikovým Downovým syndrómom majú zmes buniek. Niektorí majú dve kópie chromozómu 21 a niektorí majú tri. Bežná forma Downovho syndrómu má viditeľné príznaky, ako je sploštená tvár, najmä okolo nosa. Títo ľudia môžu mať tiež menšie uši a problémy s učením a komunikáciou a tiež s tým spojené aj srdcové problémy.
Ľudia s mozaikovým Downovým syndrómom majú často, ale nie v 100% prípadoch, menej príznakov Downovho syndrómu, pretože niektoré z ich buniek sú „normálne“.
Ashley hovorí, že vo všeobecnosti nemala v ranom živote žiadne varovné príznaky. Keď však dovŕšila 12 rokov, začali sa jej vykĺbovať kolená a začala sa trápiť aj so štúdiom v škole. Hovorí: „Testovanie bolo hrozné. Mala som dysfunkciu čeľuste a kolenné kĺby sa mi neustále vykĺbovali. Moje rameno bolo taktiež permanentne vykĺbené. Moje srdce vždy bilo ako o závod. Pri všetkom som sa zadýchala.“
Ashley tiež v roku 2019 potratila a lekári zistili, že nenarodené dieťa malo Downov syndróm. Neskôr porodila svoje prvé dieťa Lilian, ktoré má tiež Downov syndróm. Jej druhá dcéra Evelyn je zdravá.
Po genetickom testovaní dostala vysvetlenie pre svoje problémy. Má príznaky ako nižšie sediace uši, problémy s pamäťou, nízky svalový tonus a porucha čeľuste. Tiež povedala, že má problém porozumieť humoru a dokonca môže povedať veci bez toho, aby si uvedomila, že môžu byť neslušné.
Chce povzbudiť ostatných, aby sa dali geneticky testovať, a hovorí: „Ľudia nemusia vnímať genetické testovanie ako zlú vec. Je to nástroj, ktorý vás na veľa vecí môže pripraviť.“